祖孙三代得病,严重的卧床不起,这家人怎么

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这些年，张女士饱受关节肿痛、眼睛发炎困扰，医院，又一次次失望而归。直医院问诊，医生发现了端倪。这病不简单从十多年前开始，张女士就出现了双眼红肿瘙痒，视力下降的症状，每年发作2-3次，看了眼科被诊断为虹膜炎，使用了滴眼药，眼看有好转，不久又会复发。更糟的是，6年前，她出现关节肿痛，双腕关节、双膝关节、双踝关节经常感到肿痛，特别是早晨起床后还会出现僵硬情况，生活受到严重影响。她先医院，被诊断为类风湿关节炎，但经一系列治疗后，病情并没有好转。去年8月，因为眼部疼痛、视力明显下降，张女士确诊了继发性青光眼，做了眼部手术。然而，尽管尝试了多种药物和治疗手段，张女士身体的不适依旧如噩梦般伴随着她。在几乎要放弃时，张女士的医院风湿免疫科。接诊她的杨程德主任一番细致的检查和询问后发现，张女士的病不简单。罕见遗传病就在问诊时，杨程德发现陪同张女士就诊的儿子也有类似的手部症状，进一步询问得知，他们全家都有类似的关节畸形！杨程德建议她进行全外显子二代测序，以探索是否存在单基因遗传病的可能。“杨主任的建议就像一道曙光，照亮了我长期奔波求医的心。”张女士说。“患者的母亲、大哥确实有类似关节病，甚至更严重，患者的大哥更是因为双手、双膝的畸形而无法行走，长期卧病在床。”风湿免疫科胡琼依医生说。为了更好采集全家人的病史，胡琼依前往张女士家中进行了家访和采样，科室捐资为张女士一家做了测序。经分析，胡琼依发现了问题的关键，检查结果显示，4位患病的家人都有一个共同位点的突变：NOD2:c.CT:p.(ArgTrp)。经进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡琼依确证了这个突变与一种名为Blausymdrom（布劳综合征）的罕见遗传病有关。解开家族之谜布劳综合征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病，临床症状多出现在4岁前，此后逐渐加重，包括关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变，属于常染色体显性遗传病。“医院，你们精湛的医术，为我们全家带来了希望。”终于找到了病因，张女士激动不已，多年的困扰和绝望找到了答案，也为后续治疗明确了方向。“布劳综合征对关节破坏是不可逆的，及早发现、明确诊断，可以有效避免和缓解症状。”胡琼依介绍，后续，杨程德主任为张女士及其家人进行激素免疫制剂等治疗，张女士的儿子正在接受生育和遗传用药指导，以期在避免关节破坏的同时，能拥有健康宝宝，走出家族遗传疾病的阴霾。医院自年9月成立罕见病诊疗中心，集结了八大优势科室，成立罕见病骨干学科组，包括内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、神经科、儿内科、皮肤科。作者：唐闻佳肖宇祁洁文：唐闻佳肖宇祁洁图：受访方供图编辑：唐闻佳责任编辑：樊丽萍转载此文请注明出处。