典型病例尿少,水肿,呼吸困难12天

1主诉

尿少，水肿，呼吸困难12天。

2现病史

入院前12天患儿出现呼吸困难，嗓子呼噜，口周发青，颜面及双下肢浮肿，尿量减少，并出现嗜睡，可唤醒，可以对答简单问题，急诊就诊。

3既往史

入院前9年（患儿2岁左右）医院确诊黏多糖病，间断在门诊就诊。

4体格检查

体温正常，发育落后，营养中等，神志清楚，精神反应弱，轻度三凹征。体重：25kg。头颅前后径突出，呈舟状。双眼睑轻度浮肿，眼球突出，结膜充血，球结膜水肿，鼻梁低凹扁平而宽，口唇厚大，唇稍发绀，牙齿稀疏而小，牙龈肥厚，咽充血，下颌小。颈短，胸廓畸形，右肺呼吸运动减低，右下肺叩诊呈浊音，右肺呼吸音减低，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音及鼾鸣音。心音低钝，律齐，心率次/分。腹膨隆，肝脾大，质硬边钝。阴囊水肿，四肢关节不能伸直，双下肢轻度水肿。

5辅助检查

血气＋微量生化：K：4.1mmol/L，Na：mmol/L，pH7.08，PCO2：mmHg，PO2：66.8mmHg，HCO3：31.6mmol/L，BE：2.1mmol/L，SaO2：89.3％。胸部X线平片：两下肺片影，肋骨胸骨端增宽，心影增大，肝脾大。

6初步诊断

肺炎，多脏器功能障碍或衰竭，黏多糖病。

7入院后诊治

予N-CPAP呼吸支持，抗感染、利尿、扩血管、保心肌、雾化等治疗，患儿神志好转，浮肿稍缓解，仍有呼吸困难，血气示低氧血症、CO2潴留，Ⅱ型呼吸衰竭。住院期间尝试停N-CPAP治疗，病情反复。

复查血气＋微量生化：K：3.9mmol/L，Na：mmol/L，pH：7.，PCO2：68.7mmHg，PO2：72.4mmHg，HCO3：47.5mmol/L，BE：2.2mmol/L，SO2：98.1%。

入院后观察患儿夜间打鼾响亮、伴呼吸暂停、呼吸费力，考虑阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructivesleepapnea/hypopneasyndromeOSAHS），故予多导睡眠监测，结果显示：患儿睡眠中出现持续通气不足表现，血氧持续减低，阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）：22.6/h,睡眠中平均经皮血氧饱和度（SpO2）72%，结合睡眠中血气、睡眠监测特征及原发病，补充诊断：OSAHS、睡眠低通气综合征。因此，在前述治疗的基础上，给予BPAP呼吸支持，经治疗，患儿血氧基本正常，CO2潴留改善，心率、呼吸稳定，血气正常，带机出院。

8

黏多糖病(MPS)为一种以黏多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些黏多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致。在病理情况下，异常的黏多糖可沉积于体内各组织、器官，如软骨、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外，肝、肾、神经节细胞也有类似的改变。

本患儿夜间打鼾、呼吸暂停，加之肺部感染，造成低氧血症和高碳酸血症，进而出现呼吸、循环衰竭。首先需要考虑OSAHS，但是，该患儿的睡眠呼吸障碍不是一个单纯的上气道梗阻。由于其原发病的特征，如中面部发育不良、小下颌、颈短、上气道神经调控异常，同时患儿伴有腺样体肥大，上述因素均可导致患儿的上气道梗阻，与此同时，由于原发病造成患儿的呼吸系统、骨骼、肌肉、心脏黏多糖的累积，导致了脏器功能异常、肺顺应性下降、呼吸肌群力量下降，且由于肝脾大影响膈肌运动，胸廓存在畸形、肥胖和呼吸中枢调控功能钝化，上述因素进而导致患儿出现中枢性睡眠低通气综合征。因此，患儿需要无创呼吸支持治疗。

在治疗时，该患儿需要双水平正压通气治疗纠正低氧血症和高碳酸血症，通过BPAP治疗，可以减轻呼吸肌负荷、减低呼吸频率、提高通气量、替代衰竭的呼吸泵。

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